نبذة عامة
الاضطرابات الوراثية هي حالات تنشأ عن تشوهات في الحمض النووي للفرد. يمكن أن تنتقل هذه الاضطرابات من الوالدين إلى
الأبناء أو تحدث نتيجة للطفرات أثناء النمو.
قد تؤثر الاضطرابات الوراثية على أجزاء مختلفة من الجسم، مما يؤدي إلى مجموعة متنوعة من الأعراض والمضاعفات.
تظهر بعض الحالات الوراثية عند الولادة، بينما قد تظهر حالات أخرى في مراحل لاحقة من الحياة. يعد التشخيص المبكر والعلاج
المخصص لكل مريض أمراً أساسياً لعلاج الاضطرابات الوراثية وتحسين جودة حياة المريض.
الأعراض
قد تتفاوت أعراض الاضطرابات الوراثية بين الخفيفة أو الشديدة أو تتفاقم مع مرور الوقت.
ويمكن أن تختلف أعراض الاضطرابات الوراثية اختلافاً كبيراً من حالة إلى أخرى، ولكنها قد تشمل:
- تأخر في النمو الجسدي أو العقلي.
- تشوهات جسدية مثل ملامح الوجه غير المعتادة، أو تشوهات في الأعضاء أو الأطراف أو نمو غير متناسق.
- مشاكل طبية مزمنة مثل أمراض القلب، أو أمراض الكلى، أو فقدان أو ضعف البصر أو السمع.
- أعراض عصبية مثل النوبات التشنجية، أو ضعف العضلات، أو اختلال بالتنسيق الحركي.
- أعراض جلدية أو تغير في لون الجلد.
- قصر القامة أو تأخر النمو.
- حدوث التهابات متكررة أو نقص المناعة في بعض الحالات.
التشخيص
يتضمن تشخيص الاضطرابات الوراثية عادةً مراجعة التاريخ الطبي للمريض وإجراء الفحص الطبي، بالإضافة إلى إجراء عدد من
الاختبارات الجينية وفحوصات التصوير وفحص الناقل.
العلاج
يختلف العلاج من حالة إلى أخرى، ويعتمد على شدة الأعراض والصحة العامة للفرد. قد تشمل خيارات العلاج ما يلي:
- الاستشارة الوراثية.
- الأدوية.
- العلاج الإنزيمي التعويضي.
- العلاج الجيني.
- الجراحة.
- العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي.
- التغذية التكميلية.
- العلاج بالخلايا الجذعية.
- علاج الأعراض.
