يعرف تضخم الغدة الكظرية الخلقي بأنه مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على وظيفتها، وهي زوج من الغدد يتوضع فوق الكليتين ويفرز هرمونات ضرورية للجسم، ويحدث تضخم الغدة الخلقي نتيجة التغيّر الجيني الذي يؤثر على طريقة إنتاج الغدة للهرمونات، وتفرز هذه الغدة الهرمونات التالية:
- الكورتيزول وهو الهرمون المسؤول عن تنظيم استجابة الجسم للتوتر أو المرض.
- القشرانيات المعدنية المسؤولة عن تنظيم مستويات الصوديوم والبوتاسيوم.
- الهرمونات الجنسية المسؤولة عن البلوغ الجنسي لدى الذكور والإناث.
يوجد نوعان رئيسيان من تضخم الغدة الكظرية الخلقي:
- تضخم الغدة الكظرية الخلقي التقليدي، وهو تضخم حاد يتم اكتشافه في مرحلة الطفولة المبكرة.
- تضخم الغدة الكظرية الخلقي غير التقليدي، وهو النّوع الأقل حدة وأكثر انتشاراً وقد يصعب تحديده قبل مرحلة الطفولة المتأخرة أو مرحلة البلوغ المبكر.
الأعراض والتشخيص
وتشمل أعراض تضخم الغدة الدرقية الخلقي التقليدي
- نقص الكورتيزول
- الشكل غير النمطي للأعضاء التناسلية (تشوّه بنية الأعضاء التناسلية)
- ارتفاع نسبة الهرمونات الجنسية الذكرية
- اضطراب النمو
- اضطراب معدل الخصوبة
أما بالنسبة لتضخم الغدة الكظرية غير التقليدي فقد لا تظهر أية أعراض عند الولادة، وتبدأ الاعراض بالظهور لدى معظم المصابين في أواخر مرحلة الطفولة وعند بداية البلوغ، وتشمل أعراض التضخم الغير تقليدي ما يلي:
- عدم انتظام الدورة الشهرية ومشاكل الخصوبة عند الإناث
- ظهور صفات ذكورية لدى الإناث مثل زيادة شعر الجسم وتعمق الصوت
- ظهور حب الشباب الشديد
- البلوغ المبكر لدى كل من الذكور والإناث
- تسارع معدل النمو أثناء الطفولة وقصر الطول النهائي غير المتوقع.
اختبار تشخيص تصخم الغدة الكظرية الخلقي لدى الأجنة ما قبل الولادة
تشمل الاختبارات التشخيصية المستخدمة لتحديد تضخم الغدة الكظرية الخلقي لدى الأجنة ما يلي:
فحص السائل الأمنيوسي
يتم سحب السائل الأمنيوسي عن طريق إبرة يتم إدخالها إلى الرحم، ثم يتم فحص السائل للتشخيص.
أخذ عينات من خلايا المشيمة
يتم سحب بعض الخلايا من المشيمة وفحصها للتشخيص.
اختبار تشخيص تصخم الغدة الكظرية الخلقي لدى حديثي الولادة والرضع
توصي العديد من البلدان بإجراء فحص روتيني لحديثي الولادة للكشف عن نقص أنزيم 21- هيدروكسيلاز خلال الأسابيع الاولى من حياتهم، ويعد نقص أنزيم 21- هيدروكسيلاز مؤشراً لتضخم الغدة الكظرية الخلقي من النمط التقليدي فقط.
كما يوصى أيضاً بتحليل الركوموسومات الجينية الجنسية لدى الرّضع ذوات الأعضاء التناسلية مضطربة المعالم لتحديد الجنس.
ويمكن أيضاً لتصوير الحوض بالموجات فوق الصوتية تحديد الهياكل التناسلية الأنثوية مثل الرحم والمبيض.
اختبار تشخيص تصخم الغدة الكظرية الخلقي لدى الأطفال والشباب
تشمل الاختبارات التشخيصية المستخدمة لتحديد تضخم الغدة الكظرية الخلقي لدى الأطفال والشباب ما يلي:
السجل المرضي:
يعد التاريخ المرضي للطفل المصاب سابقاً بقصور الغدة الكظرية مؤشراً مهماً لتشخيص التضخم الخلقي، بالإضافة لعامل الوراثة.
الاختبار البدني
يقوم هذا الاختبار على مجموعة من الفحوصات البدنية التي يقوم بها مقدم الرعاية الصحية، مع مراعاة ضغط الدم ومظهر الأعضاء التناسلية ومعايير النمو.
تحاليل الدم والبول
تكشف هذه الاختبارات عن فرط مستويات الهرمون الذي تنتجه الغدد الكظرية وتقيس أيضاً مستويات الإلكتروليت.
هذا الاختبار سيحدد الجنس البيولوجي للطفل.
الاختبارات الجينية
يساعد هذا الاختبار على رصد الطفرة الجينية التي تشخص تضخم الغدة الكظرية الخلقي.
العلاج
يعتمد علاج تضخم الغدة الكظرية الخلقي في حالة تشوه الأعضاء التناسلية وغموضها على تحديد الجنس البيولوجي من قبل الخبراء لوضع خطة العلاج المناسبة للحالة.
أما في حالة ارتفاع معدل هرمون الذكورة عن معدله الطبيعي واضطراب نمط النمو سيلجأ الاطباء لاستبدال هذه الهرمومنات والتحكم بنشاطها.
