يعرف تضخم الغدة الكظرية الخلقي بأنه مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على وظيفتها، وهي زوج من الغدد يتوضع فوق الكليتين ويفرز هرمونات ضرورية للجسم، ويحدث تضخم الغدة الخلقي نتيجة التغيّر الجيني الذي يؤثر على طريقة إنتاج الغدة للهرمونات، وتفرز هذه الغدة الهرمونات التالية:
يوجد نوعان رئيسيان من تضخم الغدة الكظرية الخلقي:
وتشمل أعراض تضخم الغدة الدرقية الخلقي التقليدي
أما بالنسبة لتضخم الغدة الكظرية غير التقليدي فقد لا تظهر أية أعراض عند الولادة، وتبدأ الاعراض بالظهور لدى معظم المصابين في أواخر مرحلة الطفولة وعند بداية البلوغ، وتشمل أعراض التضخم الغير تقليدي ما يلي:
تشمل الاختبارات التشخيصية المستخدمة لتحديد تضخم الغدة الكظرية الخلقي لدى الأجنة ما يلي:
يتم سحب السائل الأمنيوسي عن طريق إبرة يتم إدخالها إلى الرحم، ثم يتم فحص السائل للتشخيص.
يتم سحب بعض الخلايا من المشيمة وفحصها للتشخيص.
توصي العديد من البلدان بإجراء فحص روتيني لحديثي الولادة للكشف عن نقص أنزيم 21- هيدروكسيلاز خلال الأسابيع الاولى من حياتهم، ويعد نقص أنزيم 21- هيدروكسيلاز مؤشراً لتضخم الغدة الكظرية الخلقي من النمط التقليدي فقط.
كما يوصى أيضاً بتحليل الركوموسومات الجينية الجنسية لدى الرّضع ذوات الأعضاء التناسلية مضطربة المعالم لتحديد الجنس.
ويمكن أيضاً لتصوير الحوض بالموجات فوق الصوتية تحديد الهياكل التناسلية الأنثوية مثل الرحم والمبيض.
تشمل الاختبارات التشخيصية المستخدمة لتحديد تضخم الغدة الكظرية الخلقي لدى الأطفال والشباب ما يلي:
يعد التاريخ المرضي للطفل المصاب سابقاً بقصور الغدة الكظرية مؤشراً مهماً لتشخيص التضخم الخلقي، بالإضافة لعامل الوراثة.
يقوم هذا الاختبار على مجموعة من الفحوصات البدنية التي يقوم بها مقدم الرعاية الصحية، مع مراعاة ضغط الدم ومظهر الأعضاء التناسلية ومعايير النمو.
تكشف هذه الاختبارات عن فرط مستويات الهرمون الذي تنتجه الغدد الكظرية وتقيس أيضاً مستويات الإلكتروليت.
هذا الاختبار سيحدد الجنس البيولوجي للطفل.
يساعد هذا الاختبار على رصد الطفرة الجينية التي تشخص تضخم الغدة الكظرية الخلقي.
يعتمد علاج تضخم الغدة الكظرية الخلقي في حالة تشوه الأعضاء التناسلية وغموضها على تحديد الجنس البيولوجي من قبل الخبراء لوضع خطة العلاج المناسبة للحالة.
أما في حالة ارتفاع معدل هرمون الذكورة عن معدله الطبيعي واضطراب نمط النمو سيلجأ الاطباء لاستبدال هذه الهرمومنات والتحكم بنشاطها.
Care of the Critically Ill Surgical Patient (CCrISP) is a two-day, interactive course, which includes mandatory, pre-course e-learning. It covers the practical skills and knowledge that health care professionals need to effectively care for surgical patients, including those who are deteriorating or at risk of doing so.
