يحدث اضطراب الغدد الصماء الوراثي نتيجة حدوث طفرة في الصبغيات الجينية، ولا يعد وجود الصبغي وحده سبباً كافياً لحدوث هذا الاضطراب، إذا تكون بعض هذه الصبغيات متنحية ولا تظهر لدى الشّخص إلا إذا كانت في الأصل موجودة لدى الأبوين كليهما، ويعود سبب الاضطراب الوراثي لوجود طفرات في صبغيات مفردة أو متعددة.


الأعراض والتشخيص

تتنوع أعراض وعلامات الاضطرابات الوراثية ويمكن ملاحظة أحدها أو ملاحظتها مجتمعة، وتشمل ما يلي:

  • ضعف الإدراك نتيجة عدم قدرة الدماغ على معالجة المعلومات بشكل مثالي
  • تشوهات الأطراف أو الوجه
  • مشاكل عصبية تحدث على شكل نوبات
  • تأخر النمو
  • مشاكل في التنفس
  • ضعف النمو أو قصر القامة
  • مشاكل في الجهاز الهضمي
  • اضطرابات الحركة

تتنوع الاختبارات والوسائل التي تفيد في الكشف عن اضطرابات الغدد الصماء الوراثية، ويمكن لاختبار الحمض النووي أن يكون اختباراً حاسماً إذا كان هناك تاريخ عائلي من الاضطرابات الوراثية، أما بالنسبة للاختبارات الأخرى فهي كالتالي:

الاختبارات التشخيصية

يمكن أن تكشف الاختبارات الجينية عن الاضطرابات الناتجة عن حدوث طفرات جينية.

اختبار الناقل

يمكن لاختبارات فحص الناقل الموسعة تحديد الجينات المرتبطة بمجموعة واسعة من الأمراض والطفرات الجينية وتحديد ما إذا كنت أنت وشريكك حاملين أم لا.

فحص ما قبل الولادة

وهي الاختبارات التي تكشف عن وجود خلل في جينات طفلك أثناء الحمل.

فحص حديثي الولادة

وهو عبارة عن فحص دم يستخدم على المستوى الوطني للكشف عن العديد من الأمراض الوراثية واضطرابات الأيض ويعد إلزامياً في بعض البلدان، حيث يتم فحص الأطفال حديثي الولادة بحثاً عن بعض التشوهات الجينية والأيضية التي تسبب حالات مرضية معينة.


العلاج

يعتمد علاج الحالات الوراثية على التشخيص ويمكن أن يشمل العلاج استبدال الهرمونات أو الجراحة أو العلاج الطبيعي أو المهني أو الاستشارة النفسية أو جميع ما سبق.

Powered by Ajaxy