يحدث اضطراب الغدد الصماء الوراثي نتيجة حدوث طفرة في الصبغيات الجينية، ولا يعد وجود الصبغي وحده سبباً كافياً لحدوث هذا الاضطراب، إذا تكون بعض هذه الصبغيات متنحية ولا تظهر لدى الشّخص إلا إذا كانت في الأصل موجودة لدى الأبوين كليهما، ويعود سبب الاضطراب الوراثي لوجود طفرات في صبغيات مفردة أو متعددة.
تتنوع أعراض وعلامات الاضطرابات الوراثية ويمكن ملاحظة أحدها أو ملاحظتها مجتمعة، وتشمل ما يلي:
تتنوع الاختبارات والوسائل التي تفيد في الكشف عن اضطرابات الغدد الصماء الوراثية، ويمكن لاختبار الحمض النووي أن يكون اختباراً حاسماً إذا كان هناك تاريخ عائلي من الاضطرابات الوراثية، أما بالنسبة للاختبارات الأخرى فهي كالتالي:
يمكن أن تكشف الاختبارات الجينية عن الاضطرابات الناتجة عن حدوث طفرات جينية.
يمكن لاختبارات فحص الناقل الموسعة تحديد الجينات المرتبطة بمجموعة واسعة من الأمراض والطفرات الجينية وتحديد ما إذا كنت أنت وشريكك حاملين أم لا.
وهي الاختبارات التي تكشف عن وجود خلل في جينات طفلك أثناء الحمل.
وهو عبارة عن فحص دم يستخدم على المستوى الوطني للكشف عن العديد من الأمراض الوراثية واضطرابات الأيض ويعد إلزامياً في بعض البلدان، حيث يتم فحص الأطفال حديثي الولادة بحثاً عن بعض التشوهات الجينية والأيضية التي تسبب حالات مرضية معينة.
يعتمد علاج الحالات الوراثية على التشخيص ويمكن أن يشمل العلاج استبدال الهرمونات أو الجراحة أو العلاج الطبيعي أو المهني أو الاستشارة النفسية أو جميع ما سبق.
Care of the Critically Ill Surgical Patient (CCrISP) is a two-day, interactive course, which includes mandatory, pre-course e-learning. It covers the practical skills and knowledge that health care professionals need to effectively care for surgical patients, including those who are deteriorating or at risk of doing so.