لطالما انتظرت عائلتا غالية، وحمدان زواجهما بفارغ الصبر، باعتباره تقليًا عائلًا، يعزز الروابط لأسرية، ويقويها. لكن غالية، التي تدرك أهمية اتخاذ قرارات واعية ومدروسة، أصرت على إجراء الفحص الجيني قبل المضي ُقدًما في الزواج. كانت غالية تسعى إلي التأكد من التوافق الجيني؛ لتجنب أي مخاطر صحية، قد تؤثر في حياتها، وحياة أطفالها في المستقبل.. لكن ما الفحص الجيني، ولماذا يعتبر خطوة حاسمة؛ لضمان سلامة الأجيال القادمة؟.. للإجابة عن هذه لأسئلة وغيرها، التقينا الدكتورة أسماء ديب، استشارية ورئيسة قسم طب الغدد الصماء لدى الأطفال بمدينة الشيخ شخبوط الطبية، فأوضحت أهمية هذا الفحص، وردت على جميع التساؤلات المتعلقة به.. في هذا الحوار
عن طبيعة الفحص الجيني، وأنواعه.. تجيب الدكتورة أســماء ديب: إن الفحص الجينــي نوع من الاختبارات الطبيــة، التــي تحــدد تغيــرات الجينــات، أو الكروموســومات، أو البروتينــات. ويمكــن أن يؤكــد الفحــص الجينــي، أو يســتبعد، وجــود حالــة وراثيــة مشــتبه فيهــا، أو يســاعد فــي تحديد فرصــة إصابة الشخص باضطراب وراثي، أو نقله
اختبارات عدة
ولكن، كيف يتم إجــراء الفحص الجيني؟.. تحدثنا عن ذلك الاستشــارية ورئيسة قســم طب الغدد الصماء لــدى الأطفــال بمدينــة الشــيخ شــخبوط الطبيــة، قائلة: يتم إجراء الفحص الجيني عن طريق أخذ عينة من دم الشخص، وفحصها في مختبر متخصص.
يتســاءل البعــض عــن الهدف مــن الفحــص الجيني؛ فأخبرتنــا الدكتــورة أســماء: يمكــن إجــراء الفحص الجينــي
فأخبرتنــا الدكتــورة أســماء: يمكــن إجــراء الفحص الجينــي ألهداف عدة، مثل: الكشــف عــن احتمال أن يكون الشــخص حاملاً لطفرة جينية، قد تســبب حالة وراثية، أو تشــخيص حالة تظهر فيها أعراض سريرية، تشير إلى وجود
طفرة جينية أساسية.
فمــا ضــرورة إجــراء الفحــص الجينــي، للمقبلين عىل الزواج؟.. عن هذا الأمر أوضحت الاستشارية ورئيسة قســم طب الغــدد الصمــاء لــدى الأطفــال: يهدف الفحص الجينــي، قبل الزواج، إلى تحديد احتمال حمل الأزواج لبعــض لأمراض الوراثية. ويتيح هذا الفحص ً للزوجين فهــم مخاطر إنجاب أطفــال يعانون أمراضاً وراثيــة، فيســاعدهما فــي اتخــاذ قــرارات صحيــة مدروسة، بشأن مستقبل أسرتهما.
قبــل الــزواج.. ما لأمــراض الوراثيــة، التــي يمكن أن يكشــفها الفحص الجينــي؟ تقول الدكتورة أســماء: يتيح الفحص الجيني الكشــف عن مجموعة واسعة من لأمراض الوراثية، حيث يحمل لألشــخاص العديد من لأمراض الوراثية المتنحية. وُعيُد الفحص الجيني أداة فّالة؛ لتحديد حاملي الجينات المسببة للأمراض، ومن بين الأمراض الشــائعة، التي يتم الكشــف عنها أمــراض الــدم المختلفــة، مثــل: فقــر الــدم المنجلي، والثلاسيميا.
قرارات مدروسة
كيف يساعد الفحص الجيني الأزواج في اتخاذ قرارات مدروسة بشأن التخطيط الأسري؟.. الدكتورة أسماء ديــب تجيب: إذا خضع الزوجــان المحتمالن للفحص الجينــي، وتبين أنهما حــاملان لطفرة جينية، يمكن أن تتســبب فــي إصابة أبنائهما، فســيتلقيان استشــارة جينيــة شــاملة، ويمكنهمــا الاطلاع على تفاصيــل الأمــراض الوراثيــة، وإمكانيــة إنجاب
طفــل مصاب.
ويســاهم هذا الإجراء فــي تمكين الزوجين من اتخاذ قــرارات مدروســة بشــأن أســرتهما المستقبلية
ذلــك يســاعد توفــر معلومــات، حول احتماليــة الإصابــة بالمــرض، فــي الحــد مــن انتقــال األمــراض الوراثية إلى
الأجيــال القادمة، وتعزيز فرص التدخل المبكر للعالج عند الحاجة.
وعــن القيــود، أو الاســتثناءات، التــي تتم عنــد إجراء الفحــص الجيني.. تبين لاستشــارية ورئيســة قســم طــب الغــدد الصمــاء لــدى الأطفــال: يجــب إجــراء الفحــص الجيني فــي مراكز متخصصــة، تضم أحدث الأجهــزة التقنيــة، والخبــرة المهنيــة. ومــن الضروري الحصــول على موافقــة مســبقة قبــل إجــراء هــذا الفحــص، ووضع توعــات صحيحة للشــخص الذي يتــم فحصه. كما يجب أن يكون المركز مؤهًلا لإحالة الأفراد إلى استشــاريين جينيين عنــد الحاجة؛ لضمان توفير الدعم، واإلرشاد، المناسبين.
وفــي ما يتعلــق بــدور التكنولوجيا في تحســين دقة ونطاق الفحص الجيني.. أكدت الاستشــارية ورئيسة سم طب الغدد الصماء لدى الأطفال: بشكل كبير، ســاهمت التكنولوجيــا، كالــذكاء الاصطناعــي، فــي تطــور علــم الوراثــة، وفهــم الأمــراض الجينيــة فالتطبيقــات التكنولوجيــة تســاعد فــي تحســين معالجــة العينات، واســتخدام التقنيــات المعلوماتية الحيويــة، وإنشــاء مؤشــرات تنبؤيــة، وخوارزميــات ديقة؛ لتشخيص األمراض، والتنبؤ بنتائجها.
لكــن، مــاذا عن مســتقبل الفحــص الجينــي من حيث إمكانيــة الوصــول، والدقــة، والاســتخدامات.. الاستشــارية ورئيسة قســم طب الغدد الصماء لدى األطفــال: أرى أن الفحــص الجينــي سيســتمر فــي التوســع والتحســن، بشكل ملحوظ، مســتقبًلا؛ فقد ً شــهدنا، بالفعــل، تطــور كبير في دقة لافحوص وانخفاض تكلفتها، مقارنة بالفترات السابقة. ويتوع أن يتســارع هــذا التقــدم مــع انتشــار اســتخدام التكنولوجيــا المتقدمــة فــي مجال الرعايــة الصحية ً عالمياً؛ فالانتقال من إجراء الفحص الجيني كرد فعل إلى نهج الفحص الجيني الاستباقي الشامل والوائي، يعكــس أعلى المعاييــر العالميــة للرعايــة الصحيــة االستباية.
الفحص الجيني سيستمر في التوسع والتحسن، بشكل ملحوظ، مستقبًلا
INTERVIEW WITH DR. ASMA DEEB
By Carmen Ossaily
Dr. Asma Deeb, Consultant and Head of Pediatric Endocrinology at Sheikh Shakhbout Medical City, emphasizes the importance of genetic testing as a preventative measure to secure the health of future generations. Genetic testing identifies genetic mutations or chromosomal changes, helping couples assess the likelihood of passing hereditary diseases to their children. It can detect conditions like sickle cell anaemia and thalassemia, offering couples valuable insights for making informed decisions.
The testing involves analyzing blood samples in specialized laboratories and is supported by advanced technologies like artificial intelligence, improving accuracy and efficiency. Carriers of genetic mutations receive genetic counselling to understand the implications and plan their families, accordingly, reducing the risk of hereditary disorders and promoting early interventions.
Dr. Deeb highlights the importance of conducting tests in accredited centres and receiving proper guidance to ensure the highest standards of care. Looking forward, she predicts genetic testing will become more accessible, proactive, and integral to public health, enabling early detection, preventive care, and enhanced community well-being
5 أسئلة.. وأجوبة
- ما العوامل، التي تؤثر في دقة نتائج الفحص الجيني؟
تتأثــر دقــة نتائج الفحص الجيني بعوامل عدة، منها: جودة العينة؛ إذ يجب جمع العينة بشــكل صحيح وآمن؛ حتى لا تتعرض للتلوث. وتقنيات التحليل المســتخدمة؛ إذ تعتمد دقة النتائج على التكنولوجيا المســتخدمة في تحليل الحمض النووي، مثل تقنيات التسلســل الجيني الحديثة، التي توفر دقة أعلى، مقارنــة بالتقنيــات التقليديــة. وخبرة فريــق المختبر ومهاراته. والتغيرات الجينيــة النادرة، التي تكون غير مفهومة بشــكل كامل؛ ما قد يؤدي إلى تفســير غير دقيق، أو غير مكتمل. بالإضافة إلى نوع الفحص الجيني؛ فالفحوص التي تركز على جينات معينة؛ تكون أكثر دقة من الفحوص الشــاملة، التي قد تكتشف طفرات غير متوقعة.
- ما دور الاستشارة الجينية.. بعد الحصول عىل نتائج الفحص الجيني؟
الاستشارة الجينية تساعد في تفسير نتائج الفحص الجيني، وفهم تأثيراتها، وتقييم مخاطر الأمراض الوراثية، وتقديم خيارات للتخطيط الأسري. كما توفر دعًما نفسًا، وتوجيًها للفحوص المستقبلية، وتثقيف الأسرة؛ لاتخاذ قرارات مدروسة.
- هل يمكن أن تتغير نتائج الفحص بمرور الوقت، أو بتقدم التكنولوجيا؟
يمكن أن تتغير نتائج الفحص الجيني مع تقدم التكنولوجيا، وتحديث قواعد البيانات؛ فتقنيات التحليل تتطور باســتمرار، ما يســمح باكتشــاف طفرات جديدة، أو إعادة تفسير النتائج؛ بناًء على المعرفة العلمية المتجددة.
- ما المخاطر، أو التحديات، المحتملة المرتبطة بالفحص الجيني؟
يســبب الفحص الجيني شــعوًا بالقلق أو التوتر؛ بســبب النتائج المحتملة، خاصة إذا كانت تحمل مخاطر صحية مســتقبلية؛ فهناك قلق من تســرب المعلومــات الجينية الحساســة، أو اســتخدامها بطريقة غير قانونيــة، أو دون إذن. كذلك، يوجد قلق من أن تؤدي نتائج الفحــص إلى تمييز، أو تأثيرات ســلبية فــي الحياة الشــخصية والمهنية، خاصة في حالة اكتشــاف أمــراض وراثية. وقد يعتقــد البعض أن الفحص الجيني يغني عــن التقييم الطبي الكامل، ما يؤدي إلى إغفال عوامل صحية أخرى مهمة.
- مجتمعيا ًكيف يساهم هذا الفحص في تعزيز الصحة العامة؟
يســاهم الفحص الجيني في تعزيز الصحة العامة على نطاق مجتمعي، بطرق عدة، منها: الكشــف المبكر عن الأمراض الوراثية، والحد من انتقال هذه الأمــراض، فــضًلا عــن تعزيز الواية باتخاذ تدابير وقائية، وتثقيف المجتمع ورفع الوعي بالأمراض الوراثية وأســبابها، ما يعزز القدرة على اتخاذ قرارات صحية مدروسة، ويحسن نوعية الحياة العامة.