لطالما انتظرت عائلتا غالية، وحمدان زواجهما بفارغ الصبر، باعتباره تقليًا عائلًا، يعزز الروابط األسرية، ويقويها. لكن غالية، التي تدرك أهمية اتخاذ رارات واعية ومدروسة، أصرت عىل إجراء الفحص الجيني ُ بل المضي ُقدًا في الزواج. كانت غالية تسعى إىل التأكد من التوافق الجيني؛ لتجنب أي مخاطر صحية، د تؤثر في حياتها، وحياة أطفالها في المستقبل.. لكن ما الفحص الجيني، ولماذا يعتبر خطوة حاسمة؛ لضمان سالمة األجيال القادمة؟.. لإلجابة عن هذه األسئلة وغيرها، التقينا الدكتورة أسماء ديب، استشارية ورئيسة سم طب الغدد الصماء لدى األطفال بمدينة الشيخ شخبوط الطبية، فأوضحت أهمية هذا الفحص، وردت عىل جميع التساؤالت المتعلقة به.. في هذا الحوار
عن طبيعة الفحص الجيني، وأنواعه.. تجيب الدكتورة أســماء ديب: إن الفحص الجينــي نوع من االختبارات الطبيــة، التــي تحــدد تغيــرات الجينــات، أو الكروموســومات، أو البروتينــات. ويمكــن أن يؤكــد الفحــص الجينــي، أو يســتبعد، وجــود حالــة وراثيــة مشــتبه فيهــا، أو يســاعد فــي تحديد فرصــة إصابة الشخص باضطراب وراثي، أو نقله
اختبارات عدة
ولكن، كيف يتم إجــراء الفحص الجيني؟.. تحدثنا عن ذلك االستشــارية ورئيسة ســم طب الغدد الصماء لــدى األطفــال بمدينــة الشــيخ شــخبوط الطبيــة، ائلة: يتم إجراء الفحص الجيني عن طريق أخذ عينة من دم الشخص، وفحصها في مختبر متخصص. يتســاءل البعــض عــن الهدف مــن الفحــص الجيني؛ فأخبرتنــا الدكتــورة أســماء: يمكــن إجــراء الفحص الجينــي ألهداف عدة، مثل: الكشــف عــن احتمال أن يكون الشــخص حامً لطفرة جينية، د تســبب حالة وراثية، أو تشــخيص حالة تظهر فيها أعراض سريرية، تشير إىل وجود طفرة جينية أساسية. فمــا ضــرورة إجــراء الفحــص الجينــي، للمقبلين عىل الزواج؟.. عن هذا األمر أوضحت االستشارية ورئيسة ســم طب الغــدد الصمــاء لــدى األطفــال: يهدف الفحص الجينــي، بل الزواج، إىل تحديد احتمال حمل األزواج لبعــض األمراض الوراثية. ويتيح هذا الفحص ً للزوجين فهــم مخاطر إنجاب أطفــال يعانون أمراض وراثيــة، فيســاعدهما فــي اتخــاذ ــرارات صحيــة مدروسة، بشأن مستقبل أسرتهما. بــل الــزواج.. ما األمــراض الوراثيــة، التــي يمكن أن يكشــفها الفحص الجينــي؟ تقول الدكتورة أســماء: يتيح الفحص الجيني الكشــف عن مجموعة واسعة من األمراض الوراثية، حيث يحمل األشــخاص العديد من األمراض الوراثية المتنحية. وُعُ الفحص الجيني أداة فّالة؛ لتحديد حاملي الجينات المسببة لألمراض، ومن بين األمراض الشــائعة، التي يتم الكشــف عنها أمــراض الــدم المختلفــة، مثــل: فقــر الــدم المنجلي، والثالسيميا
قرارات مدروسة
كيف يساعد الفحص الجيني األزواج في اتخاذ رارات مدروسة بشأن التخطيط األسري؟.. الدكتورة أسماء ديــب تجيب: إذا خضع الزوجــان المحتمالن للفحص الجينــي، وتبين أنهما حــامالن لطفرة جينية، يمكن أن تتســبب فــي إصابة أبنائهما، فســيتلقيان استشــارة جينيــة شــاملة، ويمكنهمــا االطالع عىل تفاصيــل األمــراض الوراثيــة، وإمكانيــة إنجاب طفــل مصاب. ويســاهم هذا اإلجراء فــي تمكين الزوجين من اتخاذ ــرارات مدروســة بشــأن أســرتهما المســتقبلية. باإلضافــة إىل ذلــك، يســاعد توفــر معلومــات، حول احتماليــة اإلصابــة بالمــرض، فــي الحــد مــن انتقــال األمــراض الوراثية إىل األجيــال القادمة، وتعزيز فرص التدخل المبكر للعالج عند الحاجة. وعــن القيــود، أو االســتثناءات، التــي تتم عنــد إجراء الفحــص الجيني.. تبين االستشــارية ورئيســة ســم طــب الغــدد الصمــاء لــدى األطفــال: يجــب إجــراء الفحــص الجيني فــي مراكز متخصصــة، تضم أحدث األجهــزة التقنيــة، والخبــرة المهنيــة. ومــن الضروري الحصــول عىل موافقــة مســبقة بــل إجــراء هــذا الفحــص، ووضع توعــات صحيحة للشــخص الذي يتــم فحصه. كما يجب أن يكون المركز مؤهً إلحالة األفراد إىل استشــاريين جينيين عنــد الحاجة؛ لضمان توفير الدعم، واإلرشاد، المناسبين. وفــي ما يتعلــق بــدور التكنولوجيا في تحســين دة ونطاق الفحص الجيني.. أكدت االستشــارية ورئيسة سم طب الغدد الصماء لدى األطفال: بشكل كبير، ســاهمت التكنولوجيــا، كالــذكاء االصطناعــي، فــي تطــور علــم الوراثــة، وفهــم األمــراض الجينيــة فالتطبيقــات التكنولوجيــة تســاعد فــي تحســين معالجــة العينات، واســتخدام التقنيــات المعلوماتية الحيويــة، وإنشــاء مؤشــرات تنبؤيــة، وخوارزميــات ديقة؛ لتشخيص األمراض، والتنبؤ بنتائجها لكــن، مــاذا عن مســتقبل الفحــص الجينــي من حيث إمكانيــة الوصــول، والدــة، واالســتخدامات.. االستشــارية ورئيسة ســم طب الغدد الصماء لدى األطفــال: أرى أن الفحــص الجينــي سيســتمر فــي التوســع والتحســن، بشكل ملحوظ، مســتقبً؛ فقد ً فــي دــة الفحوص، ً كبيــر شــهدنا، بالفعــل، تطــور وانخفاض تكلفتها، مقارنة بالفترات السابقة. ويتوع أن يتســارع هــذا التقــدم مــع انتشــار اســتخدام التكنولوجيــا المتقدمــة فــي مجال الرعايــة الصحية ً ؛ فاالنتقال من إجراء الفحص الجيني كرد فعل عالميــ إىل نهج الفحص الجيني االستباي الشامل والوائي، يعكــس أعىل المعاييــر العالميــة للرعايــة الصحيــة االستباية
أسئلة.. وأجوبة
- ما العوامل، التي تؤثر في دقة نتائج الفحص الجيني؟
تتأثــر دــة نتائج الفحص الجيني بعوامل عدة، منها: جودة العينة؛ إذ يجب جمع العينة بشــكل صحيح وآمن؛ حتى ال تتعرض للتلوث. وتقنيات التحليل المســتخدمة؛ إذ تعتمد دة النتائج عىل التكنولوجيا المســتخدمة في تحليل الحمض النووي، مثل تقنيات التسلســل الجيني الحديثة، التي توفر دة أعىل، مقارنــة بالتقنيــات التقليديــة. وخبرة فريــق المختبر ومهاراته. والتغيرات الجينيــة النادرة، التي تكون غير مفهومة بشــكل كامل؛ ما د يؤدي إىل تفســير غير ديق، أو غير مكتمل. باإلضافة إىل نوع الفحص الجيني؛ فالفحوص التي تركز عىل جينات معينة؛ تكون أكثر دة من الفحوص الشــاملة، التي د تكتشف طفرات غير متوعة.
- ما دور االستشارة الجينية.. بعد الحصول عىل نتائج الفحص الجيني؟
االستشارة الجينية تساعد في تفسير نتائج الفحص الجيني، وفهم تأثيراتها، وتقييم مخاطر األمراض الوراثية، وتقديم خيارات للتخطيط األسري. كما توفر دعً ا نفسًا، وتوجيًا للفحوص المستقبلية، وتثقيف األسرة؛ التخاذ رارات مدروسة.
- .هل يمكن أن تتغير نتائج الفحص بمرور الوقت، أو بتقدم التكنولوجيا؟
يمكن أن تتغير نتائج الفحص الجيني مع تقدم التكنولوجيا، وتحديث واعد البيانات؛ فتقنيات التحليل تتطور باســتمرار، ما يســمح باكتشــاف طفرات جديدة، أو إعادة تفسير النتائج؛ بناً عىل المعرفة العلمية المتجددة.
. 4ما المخاطر، أو التحديات، المحتملة المرتبطة بالفحص الجيني؟
يســبب الفحص الجيني شــعوًا بالقلق أو التوتر؛ بســبب النتائج المحتملة، خاصة إذا كانت تحمل مخاطر صحية مســتقبلية؛ فهناك لق من تســرب المعلومــات الجينية الحساســة، أو اســتخدامها بطريقة غير انونيــة، أو دون إذن. كذلك، يوجد لق من أن تؤدي نتائج الفحــص إىل تمييز، أو تأثيرات ســلبية فــي الحياة الشــخصية والمهنية، خاصة في حالة اكتشــاف أمــراض وراثية. ود يعتقــد البعض أن الفحص الجيني يغني عــن التقييم الطبي الكامل، ما يؤدي إىل إغفال عوامل صحية أخرى مهمة.
.5 مجتمعيا ًكيف يساهم هذا الفحص في تعزيز الصحة العامة؟
يســاهم الفحص الجيني في تعزيز الصحة العامة عىل نطاق مجتمعي، بطرق عدة، منها: الكشــف المبكر عن األمراض الوراثية، والحد من انتقال هذه األمــراض، فــضً عــن تعزيز الواية باتخاذ تدابير وائية، وتثقيف المجتمع ورفع الوعي باألمراض الوراثية وأســبابها، ما يعزز القدرة عىل اتخاذ رارات صحية مدروسة، ويحسن نوعية الحياة العامة.
المصدر: Zahrat Al Khaleej February 2025
