تمكن الفريق الطبي في مدينة الشيخ شخبوط الطبية بالشراكة مع مايو كلينك من تشخيص حالة شاب اماراتي في العقد الثالث بحالة مرضية جينية نادرة، فبعد مقارنة نتائج التحاليل الطبية والأعراض المرضية تبين أن المريض يعاني من حالة وراثية نادرة تدعى التغير الجيني في الاستجابة لهرمونات الغدة الدرقية، كان المريض يتابع منذ ما يقارب 10 سنوات بعد أن تم تشخيصه بفرط نشاط الغدة الدرقية إلى أن تم اكتشاف حالته من قبل الدكتور عماد الكبي، استشاري الغدد الصماء ورئيس القسم في مدينة الشيخ شخبوط الطبية، حيث قال: “بعد مراجعة الفحوصات تبين أن مستوى هرمون الغدة النخامية المنظمة كانت دومًا في مستوياتها الطبيعية في حين أن نتائج هرمون الغدة الدرقية كانت مرتفعة جدًا لأكثر من 3 أضعاف المستوى الطبيعي في حين أن المريض لم يعاني من أي أعراض لفرط نشاط الغدة، هذه الحالة استدعت الشك في أن المريض قد يكون مصاب بحالة جينية تسبب عدم التناسق بين نتائج الغدة النخامية والغدة الدرقية”.
خضع المريض لفحوصات جينية أكدت نتائجها أنه مصاب بحالة جينية نادرة وهي حالة وراثية تبين بعدها إصابة بعض أفراد العائلة بها. وأضاف الدكتور الكبي:” في هذه الحالات المرضية يتكيف الجسم مع ضعف الاستجابة لهرمون الغدة النخامية من خلال انتاج كميات كبيرة من هرمون الغدة الدرقية، وهذا لا يعد فرطًا في نشاط الغدة وإنما استجابة طبيعية ومفيدة لهذه الحالة بالتحديد تساعد الجسم على القيام بوظائفه بشكل طبيعي، وهو ما يفسر الانتاج المفرط لهرمون الغدة الدرقية لتحقيق استجابة طبيعية لهرمون وهو أيضا ما يعقد تشخيص الخلل في الغدد الصماء واعتباره فرطًا في نشاط الغدة الدرقية في بعض الأحيان. وكان من المفروض أن لا يتم معالجة هذه الزيادة فلم يكن من المناسب له أخذ العلاجات المخفضة لهرمون الغدة الدرقية.
وأفاد الدكتور الكبي: “من الأعراض المعتادة لفرط نشاط الغدة والتي لم تكن متواجدة في المريض والتي أكدت إصابته بالخلل الجيني النادر هي أنه لم يكن يعاني من الرجفان أو سرعة دقات القلب أو انخفاض الوزن والشعور بالحر الشديد وغيرها، وهي الأعراض التي تظهر على المرضى المصابين بفرط نشاط الغدة.
وأضاف الدكتور الكبي: “بعد تشخيص المريض بإصابته بالخلل الجيني تم ايقاف علاج تخفيض الهرمون له وتحسنت حالته، ومن جانبه تواصل المريض مع أسرته لإعلامهم وتحديث أطبائهم باحتمالية الإصابة بهذه الحالة النادرة لتفادي أي تشخيص خاطيء لهم”.
المصدر: صحيفة الاتحاد
